A síndrome de Down é uma das doenças genéticas humanas mais comuns, pois sua prevalência mundial é de 10 casos por 10.000 nascidos vivos. Este evento clínico é bem conhecido em humanos, mas você sabe se outros animais podem ter síndrome de Down?
Estamos diante de uma questão para dizer o mínimo complicada, pois é preciso ter muito cuidado com generalizações e discriminações. Até hoje, a síndrome de Down nem mesmo é considerada uma patologia propriamente dita, mas um distúrbio do desenvolvimento que leva a diversas características físicas e comportamentais, tão válidas quanto qualquer outra.
Portanto, ao invés de pacientes, preferimos usar o termo "não neurotípico (TN)" ao falar dessa condição, ou seja, eles não seguem um padrão neurológico comum. Uma vez que este importante significado é feito, vamos ver o que acontece com a síndrome de Down no resto dos táxons animais.
O que é síndrome de Down?
Todas as células humanas - exceto óvulos e espermatozoides - têm 46 cromossomos emparelhados em seu núcleo, o que dá origem a 23 pares, cada um deles com um cromossomo da mãe e outro do pai. Temos 22 pares de cromossomos autossômicos e um parceiro sexual, que determina o sexo feminino (XX) e masculino (XY).
Essa condição é conhecida como diploidia (2n), um produto da fusão de 2 gametas haplóides (n). Conforme indicado pelo Clínica Mayo,Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia parcial ou completa do cromossomo 21, resultando em 3 cromossomos 21 em vez de 2. Portanto, essa condição também é conhecida como trissomia do cromossomo 21 (2 + 1).
90% dos casos de síndrome de Down ocorrem devido a um erro durante a meiose, processo durante o qual os gametas masculinos e femininos são formados que, após a fertilização, darão origem ao zigoto. Apenas 4% dos eventos são hereditários, devido a translocações genéticas cujas particularidades não iremos abordar.
Na síndrome de Down, o cromossomo 21 tem uma cópia extra.
Síndrome de Down no mundo animal
Animais podem ter síndrome de Down? A resposta é clara e direta: não. Todos os seres vivos têm cromossomos diferentes em número e conformação e, portanto, essa condição é exclusiva dos seres humanos. Por exemplo, os gatos têm 38 cromossomos - 18 pares autossômicos e um par sexual - 8 a menos que o cariótipo humano.
Por outro lado, cães têm 39 pares de cromossomos, o que dá origem a um total de 78, com 38 parceiros autossômicos e um parceiro sexual. Este número é muito maior do que humano. O registro cromossômico dentro do núcleo da célula diz pouco sobre a complexidade das espécies, mas mostra uma clara variabilidade genética entre os diferentes taxa animais.
O organismo vivo com mais cromossomos é a samambaia Ophioglussum recitulatum, em que um total de 1260 unidades foram registradas.
Patologias semelhantes, mas não as mesmas
É claro que existem patologias genéticas em todos os animais que podem se manifestar com características clínicas que lembram a síndrome de Down, mas não têm nada a ver com isso. Por exemplo, o hipotireoidismo em cães - causado pela falta de produção de hormônios da tireoide na tireoide - apresenta sinais semelhantes ao nascimento.
Um cão com hipotireoidismo congênito nascerá com atraso no desenvolvimento ósseo, dificuldade em sugar, problemas psicomotores, nanismo, dentição tardia e outros sintomas, dependendo da época de apresentação. Em alguns casos, essa condição tem uma base genética, pois certas raças são mais predispostas a sofrê-la.
Estudos publicados na revistaPlos Onedemonstraram que mutações em certos loci do cromossomo 12 promovem significativamente o desenvolvimento de hipotireoidismo canino, mas esses eventos genéticos nem mesmo são semelhantes aos da síndrome de Down humana.
Em suma, embora alguns sinais clínicos externos possam ser semelhantes entre as espécies quando se trata de falar sobre certas condições, no mundo da genética certamente não terão nada a ver com isso. A trissomia 21 é exclusiva dos humanos, como somos os únicos portadores deste cromossomo específico descrito apenas em nossa espécie.
Um pensamento final
Infelizmente, algumas fontes populares tentam chamar a atenção alegando que certos animais e animais de estimação "parecem ter síndrome de Down". Isso não significa apenas ignorar dados científicos, mas também desrespeitar todas as pessoas que vivem com essa condição.
A síndrome de Down deve ser normalizada como o que é: um padrão de desenvolvimento não neurotípico, não uma doença ou algo para especular para gerar curiosidade. Quanto mais cedo os estigmas de pessoas com mecanismos neuronais diferentes dos nossos colapsam, mais cedo podemos avançar como indivíduos e como sociedade.
